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【診断結果あり】ヒロクリニックで新型出生前診断(nipt)を受けてみた

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ゆるコ
ヒロクリニックで出生前診断を受けた体験談をレポートします!

2021年夏、第一子妊娠が発覚!実は以前から出生前診断(NIPT)を受けようと決めていました。

NIPTを受けられる施設は数あれど、実際ヒロクリニックの検査はどうなの?ということで、私の体験談を詳細にレポートします!

この記事はこんな人にオススメ!
  • 出生前診断そのものについて知りたい人
  • 出生前診断を受けようか迷っていて体験談を読みたい人
  • ヒロクリニックの出生前診断の流れを知りたい人
  • 検査プランの選び方に悩んでいる人
目次

出生前診断とは

※そもそも出生前診断ってなんぞや?という方は、このまま読み進めてください。体験談についてお読みになりたい方は、こちらからどうぞ。

出生前診断とは

まず広義の出生前診断について、以下をご参考ください。

出生前診断とは、妊娠中に実施される赤ちゃん(胎児)の発育や異常の有無などを調べる検査を行い、その検査結果をもとに、医師が行う診断のことを言います。
広い意味では、通常の妊婦健診で行われる超音波(エコー)検査や胎児心拍数モニタリングなどを使った診断も出生前診断に含まれます。

出生前診断を行うことにより、形態異常(見た目でわかる異常)や染色体異常(見た目だけではわからない異常)といった胎児の先天性疾患(病気)を調べることができます。

超音波画像を使う超音波検査(エコー検査)は、形態異常を検査するものです。血液や羊水などを採取して行われる検査は、染色体異常を調べる検査になります。

https://niptjapan.com/ NIPT JAPAN オフィシャルサイトより

一般的に妊婦さんが検討されている「出生前診断」とは、見た目だけではわからない「染色体異常を発見する検査」を指すものと思って良いかと思います。

当記事でも、「染色体異常を検査する」出生前診断について取り扱うこととします。

出生前診断の目的

出生前診断が、生まれてくる赤ちゃんの状態を知ることができる検査であることが分かりました。

では、なぜ事前に赤ちゃんの状態を知る必要があるのか?について考えてみたいと思います。

出生前診断の目的

まず一般的に言われている「出生前診断を行う目的」について、以下をご参考ください。

出生前診断の目的は、生まれる前に赤ちゃん(胎児)の状態を観察・検査し、胎児に治療や投薬を行ったり、また出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりすること、そしてお母さんの健康管理を行うことです。

そして、出生前診断で得られた胎児についての情報をご夫婦に提供することも出生前診断の目的の一つです。

「胎児についての情報を知ること」により、その赤ちゃん(胎児)が重篤な病気や奇形をもっているのか、あるいはもっていないのかを知ることになります。

出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことによって、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討するために、出生前診断が行われています。

https://niptjapan.com/ NIPT JAPAN オフィシャルサイトより

一般的には上記のように何かしらの異常を持って生まれた赤ちゃんの治療や母体の管理のために、と謳われていますが、実際はやはり異常のある・なしを元に「妊娠を継続するか?それとも諦めるか?」を判断するために行われることが多いと思います。

出生前診断がデリケートな話題と捉えられるのも、この「診断を受ける目的」にあると思ってます。

私は妊娠する前から夫と話し合い、出生前診断は必ず実施すると決めていましたが、体感としては周囲で出生前診断を受けている方はかなり少ないように思います。

周りの意見も気になるところですが、出生前診断を受ける方はご自身がその目的をしっかり考えておくことが必要だと思います。

出生前診断の種類

続いて出生前診断の種類についてご紹介します。

出生前診断の種類

■非確定的検査(診断が確定できない検査)
・母体血清マーカー検査
・コンバインド検査
・新型出生前診断(NIPT)
■確定的検査(診断が確定できる検査)
・絨毛検査
・羊水検査

出生前診断には診断が確定できない「非確定的検査」と診断が確定できる「確定的検査」があります。

非確定的検査である「母体血清マーカー検査」と「コンバインド検査」は結果が「確率」で表されます。確率が基準値と比較して高い場合、診断を確定するために確定的検査を実施するというケースが多いようです。

一方、今回私が受けた新型出生前診断(NIPT)は、非確定的検査ではありますが精度が99%とされているため、デメリットのある確定的検査を受ける前にNIPTを受ける方が多い印象があります。(※)

※ダウン症候群に対する検査精度の例としてそれぞれの検査の「感度」
 非確定的検査非確定的検査非確定的検査確定的検査確定的検査
検査名コンバインド検査母体血清マーカーNIPT(新型出生前診断)絨毛検査羊水検査
感度80%83%99%100%100%

https://niptjapan.com/ NIPT JAPAN オフィシャルサイトより

▶︎検査精度の詳細については、こちらをご参照ください。

各検査の詳細についてお知りになりたい場合は、こちらのサイトで詳しく説明されていますのでご覧ください。

出生前診断を受ける時期と費用

実は、検査によって受けられる時期がいつからいつまでかが決まっています。

費用は検査機関によって様々ですが、NIPTと確定的検査が比較的高額なのが一般的なようです。

私が通っている国立成育医療センターだと、以下のように定められています。

週数検査名費用
約10〜16週NIPT(新型出生前診断)約¥100,000
約11〜13週コンバインド検査約¥30,000
約11〜14週絨毛検査約¥160,000
約15〜17週母体血清マーカー検査約¥16,000
約16週以降羊水検査約¥160,000
https://www.ncchd.go.jp/hospital/pregnancy/saniden/img/about.pdf

いずれも時期としては妊娠初期に該当します。

病院によっては検査の前にカウンセリングの機会を設けている病院もありますので、予約してすぐに検査ができるとは限りません。

慌てて予約することのないよう、あらかじめご家庭で検査の必要性について話し合っておくことが重要だと思います。

出生前診断を行う医療機関

出生前診断の中でも、新型出生前診断(NIPT)については、検査を行う施設が「認可施設」と「認可外施設」に分けられます。

「認可施設」とは日本医学会連合の認可を受けた施設を指し、「認可外施設」は逆に認可を受けていない施設のことを指します。

それぞれの違いは以下のとおりです。

認可・認可外施設の違い

■認可施設
・病院が定める条件に当てはまらないと検査ができない(高齢出産、遺伝による染色体異常の可能性がある等)
・認定遺伝カウンセラーが複数名所属し、専門外来が設置されている
・専門外来によるカウンセリングを実施する
・検査後のフォロー体制が充実している
・確定検査を行うことができる
・検査項目は21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パト―症候群)のみ
・費用が高い

■認可外施設
・検査を受ける条件が無い
・専門外来の設置は無い
・遺伝カウンセリングはオプション
・確定検査については別の病院にて実施(紹介制度があるだけのところが多い)
・全染色体の検査が可能
・染色体の数的異常だけでなく構造異常も検査が可能
・費用が安い
・結果が早く出る
・性別の検査が可能

上記のように、それぞれに良し悪しがあります。

例えばカウンセリングを重視する方は認可施設が良いと思いますし、すでに検査結果判明後の方向性をパートナーと結論が出せていて、カウンセリングが不要だという方もいると思います。

それぞれの特徴を踏まえてどちらの施設で検査をするか決める必要がありますが、検査結果判明後の判断に迷いのある方は、認可施設でじっくり専門カウンセラーとのカウンセリング機会を持った方が良いと思います。

出生前診断を行うメリット・デメリット

ここでは、私が考える出生前診断を行うことのメリット・デメリット、また一般的に言われているメリット・デメリットについて記述します。

出生前診断を行うメリット
  • 赤ちゃんの状態を事前に知ることができ、準備をすることができる
  • 早く性別が分かる

万が一異常が見つかった場合、生まれてから異常が分かるより前もって心の準備が出来てよかった、という声もあるようです。

例えば自治体の支援がどうなっているか、周囲に相談できる専門・医療機関があるか等を事前に調べておくことも可能です。

あとは個人的には性別が早めに分かったのも良かったです。

中には妊娠後期になっても分からないというケースもあるので、名前を決めたりお洋服を早めに買い揃えたりと、慌てずに準備が出来て良かったです。

出生前診断を行うデメリット
  • 検査によっては流産、破水のリスクがある
  • 検査を受ける時期によっては早期の決断を迫られる
  • 診断を受けること、結果を知ることで不安に陥る
  • 結果が陽性だった場合のカウンセリング機会がない、良い相談相手がいない
  • 費用が高額

最大のデメリットは確定的検査である「絨毛検査」と「羊水検査」については、流産や破水、子宮感染症などのリスクがあると言われていることだと思います。※

また羊水検査は16週以降に受けられるようになるので、もし妊娠を諦める選択をする場合は、わずか数週間でその判断を下す必要があります。

また検査を受けて結果が出るまでやその結果次第ではもちろんメンタル的に不安定になりますし、もし認可外施設での検査であれば専門家のカウンセリングを適切に受けられるかどうか分かりません。

あとは単純に保険が効かないので、高額な費用は全て自費で負担することになります。

安易に赤ちゃんの検査ができる、というわけではなく心理的・金銭的・物理的負担も多くあることを知っておくことが大切です。

※各検査におけるデメリットについてはこちらをご参照ください。

出生前診断(NIPIT)を受けようと思ったきっかけ

私たち夫婦は、結婚した当初から「もし赤ちゃんを授かった場合は、出生前診断をしよう」と話していました。

きっかけは、結婚してすぐの頃にたまたま見た深夜ドラマで、出生前診断で陽性と分かった夫婦の話を取り上げていて、それを見て二人とも「確かに事前に赤ちゃんの状態知りたいよね」となり夫婦の意見が一致したからです。

そして「もし染色体異常が分かった場合は、妊娠継続はしない」という意見も一致しました。

この意見には様々な反論があることも承知していますが、もちろん理由があっての結論です。

各家庭によってそれぞれ様々な事情があるとは思いますが、検査を受ける前に夫婦の意見が食い違うようであればまずは夫婦間で徹底的に話し合った方が良いと思います。

中には検査前の遺伝カウンセリングを受けて、結果的に検査自体受けないことにした、という結論を出す方もいらっしゃいますし、夫婦間でそもそも意見が合わない、検査を受けるか決め切れない、という場合は専門の相談窓口に相談してみるというのも良いかもしれません。

ヒロクリニックで出生前診断(NIPT)を受けた理由

我々夫婦は妊娠前から出生前診断を受けること自体は決めていたものの、どの検査を受けるか?どこで受けるか?までは決めていませんでした。

ですが産院での初診時、担当の医師の方がたまたま遺伝カウンセラーの方で、検査の詳細について説明してくださいました。

お話を聞く中で、精度の高さとデメリットの少なさを魅力に感じ「NIPT(新型出生前診断)」を検討することとなりました。

しかし成育医療センターは認可施設であるため、基本的には各種条件を満たさないと検査を受けることができません。

妊娠発覚時まだ30歳で高齢出産ではないこと、その他の条件にも特に当てはまらなかったことから認可外施設を検討するようになりました。

様々な施設を調べる中で、ヒロクリニックで検査することを決めた理由は以下です。

ヒロクリニックでNIPTを受けた理由
  • 診断件数実績
  • プランの豊富さ
  • 病院の支店の多さ
  • フォロー体制(医師による診察、遺伝カウンセラーによるカウンセリング)

1つ目の診断件数実績については、やはり「多くの妊婦さんが選んでいる医療機関」というのが安心して検査を受ける基準の1つになり得るかと考え、国内最大クラスの実績である点を魅力に感じました。

令和4年2月時点では20,000件以上の実績があるそうなので、安心材料の1つですよね。

またプランについては各検査機関が様々なプランを用意していますが、ヒロクリニックが提示するプランが費用と内容が見合っており自分が知りたいことが過不足なく網羅されていた、というのも大きな決め手の1つです。

ヒロクリニックの検査プラン一覧

■検査プラン
・フルセット:264,000円(税込)
・ヒロクリニックNIPT当院おすすめプラン:220,000円(税込)
・over35プラン:165,000円(税込)
・スタンダード:198,000円(税込)
・ミディアム:165,000円(税込)
・ライト:132,000円(税込)
・ミニマム:99,000円(税込)
・常染色体(1~22番染色体)の染色体単体検査:55,000円(税込)
・性染色体検査性別判定あり:77,000円(税込)
・性染色体単体検査性別報告なし:77,000円(税込)
■オプション
・特急料金(3日以内に結果報告):33,000円(税込)
・超音波検査:11,000円(税込) ・診察20分:4,400円(税込)
・検査結果郵送:3,300円(税込)
※2022年2月時点の情報です。最新情報は公式サイトよりご確認ください。

ちなみに私は「ミディアムプラン」を選択しました。このプランを選んだ理由は後ほどお伝えします。

あとは自宅から行きやすいところに支店があったことと(私は新宿に行きました)、希望があれば遺伝カウンセラーのカウンセリングが受けられること(有料)、また検査時に必ず産科医の方が診察をしてくれるといった点から、ヒロクリニックで検査を受けることを決めました!

ミディアムプランを選んだ理由

プランをどれにするかは非常に迷いました。

やるからには全て検査した方が良いかとも思ったのですが、費用も安くないので、果たして全ての染色体をフルで検査する必要があるのか?という疑問について調べてみることにしました。

色々調べていくと、染色体異常によってはそもそもお腹の中で成長できない確率がかなり高いものもあることが分かりました。

本来の検査を受ける目的を考えた時に、お腹の中である程度成長が可能な染色体異常(産まれてくる確率が高い染色体異常)を調べられれば良いのではと思い、知りたい病名をある程度自分なりに絞った結果「ミディアムプラン」が私たちに合っていると判断しました。

もしプラン選びに悩まれている方がいれば参考にしてみてください。

出生前診断は決して安くはないので、納得できるまで徹底的に調べてみてくださいね!

ヒロクリニックの出生前診断(NIPT)の予約から結果までの流れ

ヒロクリニックは予約から問診票・同意書の入力、母子手帳やエコー写真のアップロードなどを全てWeb上で済ませられます。

初回予約時にマイページが発行されますので、マイページ上で上記の全てを対応する形になります。

またプランや互助会への参加・不参加については検査当日に変更も可能です。

採血前に診察があるので、そこで疑問を解消した上で最終決定することが出来ます。

Web上での予約が完了したら、あとは検査当日を迎えるのみです。

検査当日の様子

ここでは検査当日の様子をお伝えします。

当日はまだつわりも残っていたので主人と一緒に検査を受けに行きました。

土曜日の午前中に予約していましたが、コロナの影響もあるのか私たち以外に検査に来ている方はいませんでした。

受付を済ませすぐに夫婦揃って個室に案内をされ、動画を見ました(内容はNIPTについてと各プランの案内でしたが、前半かなり医学的な内容に寄っていたので半分以上ハテナでした…)。

その後産科医の方が部屋に入ってこられ、動画内容やプランについて質問がないか聞いてくれます。

検査内容他のプランとの比較について改めて説明いただき、30分くらいじっくり先生とお話しした後、プランを最終決定し血液検査に移りました。

この時の産科の先生が非常に穏やかで質問にもなんでも答えてくれたので、とても安心できました。

看護師の方が採血をしてくれて(採血の際は夫はロビーで待機)、少しの間自分もロビーで休んだあとお会計を済ませて検査自体は終了となります。

検査当日から診断結果が出るまでの流れ

検査日が10月9日でした。その日の夕方18時過ぎに、メールで「検査状況確認URL」が送られてきました。

NIPTヒロクリニック写真

ここからがマジでドキドキです。。

まず翌日の10月10日18時すぎに「検査機関受領済」に変わりました。

NIPTヒロクリニック確認画面写真

その後10月13日の10時前くらいに「シークエンス前処置」に変わり、同日の18時前に「シークエンス中」になりました。

ヒロクリニックNIPT確認画面写真2
ヒロクリニックNIPT確認画面写真3

そして10月14日の正午頃に「シークエンス後の分析中」に変わったのを見届けて、明日くらいに結果がくるかな〜と思っていたら。

ヒロクリニックNIPT確認画面写真4

10月14日15時過ぎに「ヒロクリニックから検査結果完了のお知らせ」というタイトルで検査結果のメールが送られてきました。

ヒロクリニックNIPTメール写真

メールにはMyページのURLが貼られており、そこに検査結果のPDFファイルが添付されています。

ヒロクリニックNIPT結果写真

検査の結果は異常なし、そして性別は女の子と判明しました。
女の子の場合は、稀に「外れた!」というケースがあるみたいです(お母さんのDNAを多く拾っちゃうとかなんとか)。

ヒロクリニックNIPT確認画面5

STSも「検査完了」に変わっていますね。

結果が送られるまで、検査当日から数えて5日間かかりました。

公式サイトには”上記のシークエンサー解析の工程を含め、通常、検体到着後1~3日に「マイページ」より検査結果報告書が閲覧できるようになります。“と記載があるので、特に混み合っていたわけでもなく平均的な流れかと思います。

なお、検査結果がMyページから表示できるのは3ヶ月とのことなので、到着したらPDF自体を保存しておきましょう。

実際にかかった費用

費用
  • 検査プラン(ミディアプラン)¥165,000
  • 互助会費 ¥3,000(振込のみ)
  • 合計 ¥168,000

互助会とは、万が一検査結果が陽性だった際に羊水検査の費用を20万まで補助してくれる制度です。

羊水検査は非常に高額なので、費用は多少かかりますが、互助会への加入をオススメします。

出生前診断(NIPT)を受けた感想

結果が出るまでは何も手につかなくなるくらい不安だったので、結果を見たときはとても安心しました。

ただ産まれてからじゃないと分からない病気や障害もたくさんあります。

今回はたまたま陰性だったということ、産まれてからのこと、検査を受けるにも様々なデメリットがあることを考慮すると次もこの検査を受けるかどうか少し悩みます。。

ただ漠然とした不安を抱えるよりは、検査結果を知る一定のメリットがあることは間違いありません。

ぜひご家庭内でもよく話し合って検討されてください!

まとめ

というわけで、今回は以下についてお伝えしました。

  • 出生前診断について
  • ヒロクリニックの出生前診断(NIPT)について
  • ヒロクリニックで出生前診断(NIPT)を受けると決めた理由
  • 出生前診断(NIPT)を受けた感想

出生前診断はデリケートな話題も含むため、なかなか実際の意見を聞く機会も少ないですよね。

診断を受けるか受けないか迷われている方は、それぞれの家庭や夫婦間でよく話し合い判断するべきだと思います。

出生前診断に関して悩んでいる方の解決の一助になれば幸いです!

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